Nel 90% dei casi, la lesione primitiva è un tumore mucinoso dell’appendice, raramente un tumore mucinoso dell’ovaio.

La diagnosi avviene solitamente dopo i 40-45 anni; i sintomi più comuni sono: aumento della circonferenza addominale ed alterazioni dell’alvo. Spesso la diagnosi può essere accidentale in corso di intervento per ernioplastica inguinale/ombelicale, appendicite acuta, occlusione intestinale, riscontro occasionale in altri interventi  o massa ovarica.
Attualmente il miglior approccio terapeutico è rappresentato dal trattamento combinato di citoriduzione chirurgica (peritonectomie multiple + asportazione/resezione degli organi interessati) associata a chemioterapia ipertermica intraperitoneale (HIPEC); tale strategia ha permesso di ottenere risultati a lungo termine davvero incoraggianti con tassi di sopravvivenza superiori all’80% a 10 anni in centri specializzati.

Al momento non esistono raccomandazioni validate per quanto riguarda la terapia medica; infatti, non vi sono attualmente trattamenti con farmaci chemioterapici che abbiano mostrato una buona efficacia per questa indicazione. La chemioterapia sistemica può, eventualmente precedere o seguire il trattamento combinato di citoriduzione + HIPEC ma in casi altamente selezionati poichè nelle forme meno aggressive la chemioterapia preoperatoria può essere un fattore prognostico negativo.